We weten inmiddels dat er water op Mars is, we kunnen gedachten van de ene slak naar het andere weekdier overzetten en brandstof uit water halen. De afgelopen jaren is de wetenschap hard vooruit gegaan, ook op het gebied van psychische gezondheid. Hoe kan het dan dat we nog steeds niet precies weten wat autisme veroorzaakt? Over waarom er niet één oorzaak van autisme is, en waarom ouders (in spe) zich niet moeten laten opjutten door media. Dit zegt de wetenschap over de oorzaak van autisme.
Oorzaak van autisme bestaat niet
First things first. Het is niet helemaal duidelijk hoeveel Nederlanders rondlopen met autisme, of zoals de officiële naam luidt: autismespectrumstoornis (ASS). Wel weten we dat er op dit moment zo’n 40,000 jongens en meisjes tussen de 4 en 12 jaar oud met de ontwikkelingsstoornis gediagnosticeerd zijn. Ook is duidelijk dat het aantal diagnoses toeneemt: waarom dit gebeurt is eveneens punt van discussie.
Zoals dat gaat met een toenemend aantal labels proberen we een toename te verklaren en op te lossen. Ook de wetenschap krijgt steeds meer interesse voor dit onderwerp. Daar waar in de jaren ’70 autisme nog geen naam had en vooral als handicap werd weggezet, werden er in 2018 meer dan 500 onderzoeken naar het ontstaan van de stoornis gepubliceerd.
Want, wat is de oorzaak van autisme eigenlijk? Op het eerste gezicht een simpele vraag, maar wel een verkeerde. Het korte antwoord is dan ook dat de wetenschap niet weet wat autisme veroorzaakt. Het lange antwoord is dat autisme het resultaat is van biologie en opvoeding. Inderdaad, het aloude nature-nurture-debat komt weer om de hoek kijken.
Ook interessant: Het probleem met het begrip ‘hoogfunctionerend autisme’
Hoofdrol voor DNA
Wel zijn de meeste wetenschappers het erover eens dat de biologische oorzaak, nature (aanleg), dominant is. De precieze percentages lopen ver uiteen, maar de meeste onderzoeken stellen dat zo’n 50 tot 95 procent van het ‘risico’ op een autismediagnose kan worden verklaard aan de hand van iemands genenpakket.
De meest betrouwbare cijfers zijn afkomstig uit studies naar hoe vaak autisme voorkomt bij (identieke) tweelingen, omdat zij precies hetzelfde DNA-pakket delen. Eén van de meest aangehaalde en grootste onderzoeken is het ‘Twins Early Development Study‘ (TEDS). Hierin worden ruim 10,000 Engelse tweelingen – waarvan 3675 eeneiig en 7063 twee-eiig – geboren tussen 1994 en 1996 gevolgd.
Het onderzoek is tot op de dag van vandaag aan de gang, maar de eerste resultaten zijn veelbelovend. De afgelopen 20 jaar hadden onderzoekers intensief contact met de tweelingen zelf en hun ouders. Zodoende blijkt dat 141 kinderen tot dusver met autisme gediagnosticeerd zijn. Daarbij vertonen nog eens 40 anderen ‘autisme-achtige’ symptomen, maar hebben (nog) geen officiële diagnose.
Omdat tweelingen hetzelfde DNA hebben, vormen ze hun eigen controlegroep. Misschien heb je nooit een academische studie gedaan, maar dit is de natte droom van iedere wetenschapper omdat je resultaten qua betrouwbaarheid en kwaliteit omhoog schieten.
‘Oorzaak van autisme is een complex verhaal’
De Britse studie is daarmee een belangrijk puzzelstuk in het verklaren van autisme. Het legt immers een belangrijke basis voor verder wetenschappelijk onderzoek. Toch vertelt de studie niet het hele verhaal, en wordt bijvoorbeeld de rol van omgeving, nurture, onderbelicht.
“Het gaat veel verder dan alleen genetische aanleg”, erkent ook Daniele Fallin. Fallin is genetisch epidemioloog, iemand die onderzoek doet naar de verspreiding van ziekten. Volgens haar is vooral de tijd waarin de baby in de baarmoeder zit cruciaal.
Tijdens deze periode produceert het (foetus)brein namelijk zo’n 250,000 neuronen per minuut. Neuronen kun je zien als de bouwstenen van hersenen. De verbindingen zijn onder meer verantwoordelijk voor de communicatie van en naar zenuwcellen, waardoor een verstoring op vroege leeftijd blijvende gevolgen kan hebben. Fallin is niet de enige die een link legt tussen autisme en zwangerschap. Zo werd eerder al onderzoek gedaan naar risicofactoren tijdens deze fase, het dieet van de moeder en haar algemene gezondheid.
Lees verder: Worden autisten geboren of gemaakt?
Geen causaal verband
Het probleem met al deze onderzoeken is dat het vaak bij speculeren blijft. “Je krijgt te maken met de eis van causaliteit, waaraan de meeste onderzoeken gewoonweg niet voldoen”, zegt Brian Lee, epidemioloog aan de Universiteit van Drexel.
Iedereen die ooit statistiek heeft gevolgd krijgt waarschijnlijk stuiptrekkingen bij het woord ‘causaliteit’, maar voor de rest volgt een korte uitleg.
Er mag dan misschien een verband zijn tussen bijvoorbeeld een slecht dieet van de moeder en een verhoogde kans op autisme bij het kind, maar dat betekent niet dat de een oorzaak is van het ander. Het is ook niet mogelijk om dit verband wél aan te tonen, want ethisch gezien kun je zwangere vrouwen niet blootstellen aan risicofactoren. Er kunnen dus alleen correlaties, losstaande verbanden, worden aangetoond, maar geen oorzaak-gevolgrelaties.
Ook interessant: Autisme herkennen bij vrouwen is een stuk lastiger dan je denkt
Het gebit zegt alles
De afgelopen jaren is de wetenschap daarom gaan focussen op de invloed van de omgeving bij autisme, oftewel de nurture-kant. De reden hiervoor is simpel: dit soort onderzoek is makkelijker uit te voeren dan genetische studies, vanwege de eerder genoemde ethische regels.
Een hoofdrolspeler in de wetenschap naar de ‘externe risicofactoren van autisme’ is Manish Arora, een gezondheidsonderzoeker uit New York. Arora is daarnaast tandarts en zijn onderzoek bestaat, hoe kan het ook anders, vooral uit het analyseren van tanden.
Ons gebit bezit namelijk een hoop informatie over ons verleden. Net als een boom maakt een tand tijdens het groeien ringen aan, waarin staat opgeslagen met welke chemicaliën en metalen we in aanraking zijn gekomen. Dit werkt precies hetzelfde als dat je bij een omgehakte boom kunt zien hoe gezond de stam was, en hoe oud.
In juni van 2017 deelde Arora zijn bevindingen in het tijdschrift Nature Communications. Tijdens het onderzoek werden gebitten van 193 kinderen onderzocht. Hierbij zaten 32 tweelingen waarbij de ene helft wel met autisme gediagnosticeerd was, en de ander niet. De belangrijkste conclusie is dat kinderen met autisme meer lood in hun gebit hebben, en juist minder zink en mangaan.
Arora denkt dat dit te maken heeft met medicijngebruik van de ouders. Sommige tabletten en supplementen bevatten deze elementen en volgens de onderzoeker/tandarts houdt dit mogelijk verband met het risico op autisme. Wederom komt hier echter het probleem om de hoek kijken dat je niet van een causaal verband kunt spreken, maar alleen van een correlatie.
Lees ook: Waarom vrouwen autisme camoufleren, en hoe dat z’n tol eist
Een overzicht naar de oorzaak van autisme
De meest overzichtelijke studie naar de oorzaak van autisme is in 2014 gedaan door Sam Wang, een hersenwetenschapper aan de hoog aangeschreven Princeton University. Volgens hem wordt er genoeg onderzoek naar de stoornis gedaan, maar ontbreekt een duidelijke missie. “Er is enorm veel literatuur beschikbaar, maar iedereen bekijkt het vooral vanuit zijn of haar eigen vakgebied”, aldus Wang.
Hij heeft daarom geprobeerd om een overzicht aan te brengen door de resultaten van 100 studies naar de oorzaken van autisme te vergelijken, en zo tot een algemene conclusie te komen. Hij deed hiervan verslag met een uitgebreid stuk in The New York Times uit 2014.
Wang’s meest belangrijke conclusie is dat de periode rondom de geboorte van een kind cruciaal is in het bepalen van het risico op autisme, net zoals Fallin dus. Vooral het cerebellum, een gebied aan de onderkant van je hersenen verantwoordelijk voor de beweging van spieren, is belangrijk. “Bij een moeilijke bevalling kan een bloeding in het cerebellum ontstaan. Hierdoor stijgt de kans op autisme met maar liefst 3800 procent”, schrijft de hersenwetenschapper.
“Het is hiermee de grootste risicofactor voor autisme, naast het delen van hetzelfde genenpakket zoals bij identieke tweelingen aan de hand is.” Wang onderbouwt deze stelling aan de hand van een eigen onderzoek met muizen. Knaagdieren die vroegtijdig beschadiging aan het cerebellum opliepen hadden op latere leeftijd een vergrote kans op cognitieve- en gedragsproblemen, die een beetje op symptomen van autisme bij mensen lijken.
Ook interessant: De beste boeken over autisme
Tot slot
Tot slot probeert Wang ouders gerust te stellen. Volgens hem kun je als moeder weinig voorzorgsmaatregelen nemen om een bloeding aan de cerebellum van je baby te voorkomen. Bovendien geeft hij aan dat ook het risico van te makkelijk diagnosticeren niet moet worden uitgesloten. Ironisch genoeg deelt de hypermoderne wetenschapper grootmoederadvies.
“Als moeder kun je weinig meer doen dan rust nemen, goed voor jezelf zorgen en stress voorkomen. Besef dat alle schokkende verhalen over de oorzaak van autisme uit het nieuws precies om die reden de voorpagina gehaald hebben: ze zijn schokkend en wijken af van de norm.”