Is autisme erfelijk, of worden autisten ‘gemaakt’ door hun omgeving? Ook binnen de wetenschap komt het nature/nurture-debat om de hoek kijken. Een nieuw onderzoek onder ruim 2 miljoen mensen zegt dat de nature-kant belangrijker is. Volgens een van de grootste studies naar ASS ooit is autisme daarmee in grote mate erfelijk.
Is autisme erfelijk?
Autisme is gehuld in mysteries. Er zijn nog tal van onbeantwoorde vragen. Wel is duidelijk we dat steeds meer Nederlanders de diagnose autismespectrumstoornis (ASS) ontvangen. Op dit moment zijn er zo’n 40.000 jongens en meisjes met autisme, en dit aantal gaat waarschijnlijk niet snel afnemen. De diagnose ASS wordt namelijk steeds vaker gegeven. Het is daarmee logisch dat mensen naar de oorzaak op zoek gaan. Waarom komt autisme steeds vaker voor?
Ook de wetenschap buigt zich in toenemende mate over deze vraag. Daar waar autisme in de jaren ’70 nog geen naam had en vooral als handicap werd weggezet, is onderzoek naar de ontwikkelingsstoornis de afgelopen jaren steeds populairder geworden. In 2018 werden bijvoorbeeld meer dan 500 onderzoeken naar het ontstaan van de stoornis geformuleerd. Deze studies buigen zich steeds vaker over de vraag of autisme erfelijk is.
“Over de oorzaak van autisme weten we nog weinig”, schrijft het UMC Utrecht op haar website. “Het is in ieder geval duidelijk dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt.” Deze claim wordt sinds heden ondersteund door één van de grootste onderzoeken naar het verband tussen autisme en erfelijkheid tot nog toe.
Ook interessant: Het probleem met het begrip ‘hoogfunctionerend autisme’
’80 procent genetisch’
Deze studie werd in 2019 gepubliceerd in JAMA Psychiatry, een wetenschappelijk tijdschrift over de psychiatrie. Aan het onderzoek werkten 25 wetenschappers uit 5 landen mee. Zij bestudeerden in totaal ruim 2 miljoen inwoners van Australië, Denemarken, Finland, Israël en Zweden die tussen 1 januari 1998 en 31 december 2011 zijn geboren. 22156 personen uit deze groep zijn gediagnosticeerd met ASS, waaronder ook voormalig gebruikte termen als klassiek autisme en het syndroom van Asperger vallen.
De belangrijkste conclusie van de studie is dat autisme voor ongeveer 80 procent genetisch is bepaald. Erfelijkheid speelt dus een grotere rol dan externe factoren, zoals de omgeving waarin je bent opgegroeid en de manier van opvoeding. Wel vonden de wetenschappers dat ook vroeggeboorte, de leeftijd van de vader op het moment van conceptie en aanwezigheid van diabetes bij de moeder het risico op autisme kunnen vergroten.
Tijdens het onderzoek heeft men de verhoudingen tussen genen, gedragseigenschappen en ASS onderzocht. Door de genotypen (genen) en fenotypen (gedrag) van respondenten met elkaar te vergelijken, kunnen er conclusies worden getrokken met betrekking tot de erfelijkheid van autisme. Volgens de onderzoekers is de ‘overerfbaarheid’ van autisme zo’n 80 procent. Dit betekent dat waarom de één wel, en de ander geen ASS ontwikkelt voor zo’n 80 procent te verklaren is aan de hand van genetische verschillen.
Lees ook: Autisme herkennen bij vrouwen is een stuk lastiger dan je denkt
Eerder onderzoek
Het onderzoek uit 2019 bevestigt daarmee eerdere studies, die ook al deden vermoeden dat autisme (gedeeltelijk) erfelijk is. De Amerikaanse Autism Society schrijft op haar website bijvoorbeeld dat in gezinnen waarbij de vader of moeder autisme heeft, de kans dat het kind eenzelfde diagnose krijgt wordt verhoogd met 15 tot 20 procent. Wanneer twee mensen binnen één gezin de ontwikkelingsstoornis hebben, is deze kans zelfs 40 procent. Dit zijn behoorlijke hoge aantallen wanneer je bedenkt dat wanneer niemand binnen een gezin ASS heeft, de kans op autisme bij een kind slechts 1 procent is.
Ook de Twins Early Development Study (TEDS) wijst uit dat autisme en DNA hand in hand gaan. In deze groots opgezette studie werden (en worden) ruim 10,000 Engelse tweelingen – waarvan 3675 eeneiig en 7063 twee-eiig – die tussen 1994 en 1996 zijn geboren gevolgd. Het onderzoek is tot de dag van vandaag aan de gang, maar de eerste resultaten wijzen de nature-kant op.
Wanneer één helft van de tweeling autisme had, was de kans dat de ander dezelfde diagnose zou krijgen 62 tot 95 procent. Voor twee-eiige-tweelingen lag dit ‘autismerisico’ tussen de 5 en 61 procent. Verder concluderen de onderzoekers dat de kans dat iemand autisme krijgt voor 56 tot 95 procent verklaard kan worden aan de hand van genetisch materiaal.
Lees verder: Dé oorzaak van autisme bestaat niet
De vraagtekens
De meeste onderzoeken stellen dus dat autisme in grote mate erfelijk is. De precieze percentages lopen echter nog wel fors uiteen. Veel onderzoeken zijn daarom voorzichtig in hun uitspraken, en geven aan dat verder onderzoek nodig is. Dé oorzaak van autisme is daarmee allesbehalve duidelijk. Dat erfelijkheid een rol speelt, lijkt zo goed als zeker.